家住江西萍鄉(xiāng)的高強（化名）今年12歲，四個月前全身多處出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)，近期發(fā)展到結(jié)節(jié)潰爛，到當?shù)蒯t(yī)院檢查發(fā)現(xiàn)肺結(jié)核、腸結(jié)核，轉(zhuǎn)診到我院兒童結(jié)核科，經(jīng)過抽絲剝繭，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)高強患有一種罕見的抗γ干擾素自身抗體免疫缺陷綜合征，正是由于這種病的存在，才導(dǎo)致他抵抗力低下，感染了壞疽性膿皮病及多器官結(jié)核。
據(jù)了解，高強在四個多月前反復(fù)出現(xiàn)全身多處皮下結(jié)節(jié)，觸痛明顯，當時父母認為只是簡單的皮膚感染或者被蟲子咬了，到當?shù)蒯t(yī)院檢查后給予消炎治療，3-4天后皮下結(jié)節(jié)逐漸消退。但是之后三個月，孩子反復(fù)出現(xiàn)皮下結(jié)節(jié)，伴觸痛明顯，10天前合并發(fā)熱、咳嗽，并且精神反應(yīng)不佳，食欲差，而且腰骶部結(jié)節(jié)在1周內(nèi)迅速擴大并潰爛至10*15cm，檢查發(fā)現(xiàn)合并肺結(jié)核、腸結(jié)核，當?shù)蒯t(yī)院建議轉(zhuǎn)診到我院兒童結(jié)核科治療。
孩子為什么會突然出現(xiàn)全身多處皮下結(jié)節(jié)及潰爛？家里沒有其他人感染結(jié)核，孩子是從何處感染的呢？帶著疑問，兒童結(jié)核科副主任醫(yī)師周海依仔細詢問，詳細排查。她發(fā)現(xiàn)孩子入院時精神差，營養(yǎng)低下，消瘦，從孩子母親處了解到患兒平時身體差，容易反復(fù)感冒生病，結(jié)合患兒全身皮下結(jié)節(jié)觸痛明顯，腰骶部皮下結(jié)節(jié)迅速潰爛，考慮壞疽性膿皮病合并有肺結(jié)核、腸結(jié)核，初步判斷孩子患病的原因很有可能與自身免疫缺陷有關(guān)。周海依馬上申請全院專家會診，實施多學(xué)科診療，最終明確診斷為“抗γ干擾素自身抗體免疫缺陷綜合征合并結(jié)核病、壞疽性膿皮病”。予以對癥治療后，高強腰骶部潰爛逐漸好轉(zhuǎn)，目前正在進一步接受治療當中。
“抗γ干擾素自身抗體免疫缺陷綜合征為常染色體隱性遺傳性疾病，特征為嚴重結(jié)核分枝桿菌和沙門菌感染以及卡介苗接種引起播散性結(jié)核菌感染，好發(fā)于有家族遺傳史的嬰幼兒，服用某些藥物或與危險人群接觸可誘發(fā)此病。”周海依介紹，此病的誘發(fā)因素有應(yīng)用廣譜抗生素治療等導(dǎo)致機體免疫力低下，造成分枝桿菌或沙門菌感染；或與結(jié)核病或傷寒患者密切接觸后，易發(fā)生感染。
“結(jié)核病是一種傳染病，肺結(jié)核病人在咳嗽、咳痰、打噴嚏或者大聲說話的時候，會把帶有結(jié)核菌的飛沫播散到空氣中，這些飛沫被周圍人群吸入將會造成感染。雖然高強家里人都沒有結(jié)核病，但是他自身存在免疫缺陷，如果他在外出時長時間接觸結(jié)核病患者，極有可能感染結(jié)核。”周海依介紹，人體除頭發(fā)及指甲暫未發(fā)現(xiàn)結(jié)核菌侵犯外，其他人體任何部位均可患結(jié)核病，高強就是由于結(jié)核菌侵犯到了肺部及腸道引起了肺結(jié)核、腸結(jié)核。這是一種慢性特異性感染性疾病，主要表現(xiàn)為發(fā)熱、咳嗽、腹痛、排便習(xí)慣改變、乏力、發(fā)熱、盜汗、消瘦、食欲差等癥狀，但早期也可能無明顯癥狀，需嚴密觀察，早期診治。否則這種存在自身免疫缺陷的孩子，可能很容易導(dǎo)致結(jié)核播散至全身，引起全身結(jié)核病。
如果家庭成員中有存在免疫缺陷或免疫力低下的病人，該如何防范結(jié)核呢？周海依介紹：若是家庭成員或接觸密切的親屬、鄰居患有肺結(jié)核病時，應(yīng)及早帶孩子到專科醫(yī)院完善相關(guān)檢查。發(fā)現(xiàn)兒童患結(jié)核病后，根據(jù)感染部位不同，可有不同的表現(xiàn)，肺結(jié)核可能出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、氣促、胸悶、胸痛等癥狀；腸結(jié)核可能出現(xiàn)腹痛、腹脹、消化不良、食欲減退、易哭鬧、精神不振、睡眠不佳等癥狀。因此，如果孩子持續(xù)一周以上出現(xiàn)上述癥狀時，應(yīng)及時到結(jié)核病專科醫(yī)院排除患結(jié)核病的可能。
兒童學(xué)生結(jié)核科 陳芳 黨委辦（宣）朱文青
