近日，南華大學進行2021年度十大科技進展評選，我院院長馮永教授團隊的“梯級遺傳分析法在國際上鑒定4個新的耳聾致病基因”獲評南華大學十大科技進展。
馮永教授長期從事遺傳性耳聾等耳鼻咽喉疾病的基礎及臨床研究（自1996年開始與我國著名人類與醫學遺傳學家夏家輝院士合作，參與了我國本土克隆的第一個人類致病基因（高頻神經性遺傳性耳聾基因GJB3）的研究）。20多年來，馮永帶領其研究團隊致力于遺傳性耳聾家系收集、遺傳病因學與臨床轉化研究，收集了2000多個耳聾家系，系統地建立了“致病基因突變鑒定-發病機制-疾病干預"研究體系，2019年在國際上最早鑒定了一個新的耳聾致病基因ABCC1，論文發表在國際權威期刊“Genetics in Medicine”，2021年在一個聽神經病家系中鑒定TMEM43為致病基因，論文發表在國際頂級期刊PNAS上。此次再次鑒定聽神經病譜系障礙新的致病基因是該團隊又一重大突破，為耳聾的病因學研究及基因診斷及防治做出了重大貢獻。該團隊在包括Genetics in Medicine、PNAS、Human Genetics等在內的國內外雜志發表論文130余篇，其中SCI論文60余篇。
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