日韩毛片免费视频一级特黄,日韩三级在线观看,国产一区二区三区在线影院

  家住攸縣71歲的劉剛?。ɑ├先私?年來一直被雙足麻木疼痛所困擾，手足遠端有肌肉萎縮，外觀呈“鶴腿”“高弓足”，不久前出現了明顯的雙下肢乏力、步態不穩，在當地輾轉求醫均沒有效果。轉診到長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）求醫，經過醫生抽絲剝繭的排查，最終確診為一種罕見的遺傳性周圍神經病------腓骨肌萎縮癥（CMT）。

  據了解，劉剛健患有糖尿病8年，一直規律服用降糖藥物并配合飲食控制及運動，血糖控制得不錯。但是在發現糖尿病的第2年，他就感覺雙足麻木疼痛，在當地醫院就診后，醫生認為是糖尿病的早期周圍神經病變，讓他繼續控制血糖并加服營養神經的維生素。但在隨后的幾年，劉爺爺雙足麻木疼痛逐漸嚴重，輾轉多家醫院，治療效果不理想。直到不久前出現了明顯的雙下肢乏力、步態不穩，走路像踩在棉花上一樣搖搖晃晃，老人這才在家人陪伴下轉診來長沙市中心醫院（南華大學附屬長沙中心醫院）就診，隨后收入內分泌科住院。
  劉爺爺住院后，內分泌科醫生通過化驗評估他糖尿病總體來說控制較好，糖化血紅蛋白7%，為什么會出現行走困難呢？內分泌醫生為他申請了肌電圖檢查。接診肌電圖的神經內科副主任醫師王娟補充詢問了病史，發現劉爺爺手足遠端有肌肉萎縮，外觀呈“鶴腿”“高弓足”表現，通過細致地節段性神經傳導、肌電圖以及體感誘發電位檢查，通過對電生理特點的精準分析結合患者表現，判斷劉爺爺很可能患有一種罕見的遺傳性周圍神經病------腓骨肌萎縮癥（CMT），而并非糖尿病引起的周圍神經病變。
  劉爺爺的女兒劉玉歡（化名）也在場，她從小也是“高弓足”，王醫生當即給她進行了神經肌電圖檢查，結果顯示患者女兒雖然沒有癥狀，但是肌電圖上也具有CMT的特征。劉女士遵照神經內科會診意見進一步完善周圍神經病基因檢測，發現為GJB1基因雜合突變，神經內科神經遺傳學組曾俊晟博士結合數據庫和文獻分析，判斷患者就是致病性GJB1基因雜合突變相關X連鎖顯性遺傳CMT1型。至此，困擾劉爺爺多年的雙足麻木疼痛終于明確病因了。
  神經內科副主任、主任醫師胡玨介紹，CMT屬于遺傳性周圍神經病，大部分患者在10歲前發病，少數患者在成年發病，病程進展緩慢。CMT的主要臨床表現為以下肢遠端為主，逐漸向近端發展的肢體肌肉萎縮、無力及感覺喪失。常見臨床表現為運動能力不如同齡人，跑步困難，容易扭腳，足下垂，小腿腓腸肌萎縮形似“鶴腿”。肌肉萎縮首先從患者的足內側肌肉開始，然后依次累及小腿肌肉、大腿下1/3肌肉及手部肌肉，最后影響前臂肌肉。行走困難是患者的最初表現。
  “周圍神經病病因復雜，當緩慢出現肢體麻木無力時，需要鑒別多種病因，比如營養、代謝、感染、免疫、中毒、腫瘤、遺傳等因素。”胡玨指出：神經肌電圖檢查對各種周圍神經病包括各種周圍神經損傷、卡壓等以及頸椎/臂叢、腰骶神經根或神經叢病變、神經肌肉接頭和肌病、脊髓前角細胞性疾病比如運動神經元病等疾病的診斷和鑒別具有極高的診斷價值。這類患者通過肌電圖檢查可以發現臨床和亞臨床的病變，并從電生理的角度幫助臨床醫生進一步精準定位，甚至定性診斷。
 

供稿丨神經內科 王娟
一審丨神經內科 王振
二審丨宣傳部 李晶
三審丨宣傳部 周陽