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  家住攸縣71歲的劉剛健（化名）老人近6年來一直被雙足麻木疼痛所困擾，手足遠(yuǎn)端有肌肉萎縮，外觀呈“鶴腿”“高弓足”，不久前出現(xiàn)了明顯的雙下肢乏力、步態(tài)不穩(wěn)，在當(dāng)?shù)剌氜D(zhuǎn)求醫(yī)均沒有效果。轉(zhuǎn)診到長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）求醫(yī)，經(jīng)過醫(yī)生抽絲剝繭的排查，最終確診為一種罕見的遺傳性周圍神經(jīng)病------腓骨肌萎縮癥（CMT）。

  據(jù)了解，劉剛健患有糖尿病8年，一直規(guī)律服用降糖藥物并配合飲食控制及運(yùn)動(dòng)，血糖控制得不錯(cuò)。但是在發(fā)現(xiàn)糖尿病的第2年，他就感覺雙足麻木疼痛，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診后，醫(yī)生認(rèn)為是糖尿病的早期周圍神經(jīng)病變，讓他繼續(xù)控制血糖并加服營養(yǎng)神經(jīng)的維生素。但在隨后的幾年，劉爺爺雙足麻木疼痛逐漸嚴(yán)重，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，治療效果不理想。直到不久前出現(xiàn)了明顯的雙下肢乏力、步態(tài)不穩(wěn)，走路像踩在棉花上一樣搖搖晃晃，老人這才在家人陪伴下轉(zhuǎn)診來長沙市中心醫(yī)院（南華大學(xué)附屬長沙中心醫(yī)院）就診，隨后收入內(nèi)分泌科住院。
  劉爺爺住院后，內(nèi)分泌科醫(yī)生通過化驗(yàn)評(píng)估他糖尿病總體來說控制較好，糖化血紅蛋白7%，為什么會(huì)出現(xiàn)行走困難呢？內(nèi)分泌醫(yī)生為他申請(qǐng)了肌電圖檢查。接診肌電圖的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師王娟補(bǔ)充詢問了病史，發(fā)現(xiàn)劉爺爺手足遠(yuǎn)端有肌肉萎縮，外觀呈“鶴腿”“高弓足”表現(xiàn)，通過細(xì)致地節(jié)段性神經(jīng)傳導(dǎo)、肌電圖以及體感誘發(fā)電位檢查，通過對(duì)電生理特點(diǎn)的精準(zhǔn)分析結(jié)合患者表現(xiàn)，判斷劉爺爺很可能患有一種罕見的遺傳性周圍神經(jīng)病------腓骨肌萎縮癥（CMT），而并非糖尿病引起的周圍神經(jīng)病變。
  劉爺爺?shù)呐畠簞⒂駳g（化名）也在場，她從小也是“高弓足”，王醫(yī)生當(dāng)即給她進(jìn)行了神經(jīng)肌電圖檢查，結(jié)果顯示患者女兒雖然沒有癥狀，但是肌電圖上也具有CMT的特征。劉女士遵照神經(jīng)內(nèi)科會(huì)診意見進(jìn)一步完善周圍神經(jīng)病基因檢測，發(fā)現(xiàn)為GJB1基因雜合突變，神經(jīng)內(nèi)科神經(jīng)遺傳學(xué)組曾俊晟博士結(jié)合數(shù)據(jù)庫和文獻(xiàn)分析，判斷患者就是致病性GJB1基因雜合突變相關(guān)X連鎖顯性遺傳CMT1型。至此，困擾劉爺爺多年的雙足麻木疼痛終于明確病因了。
  神經(jīng)內(nèi)科副主任、主任醫(yī)師胡玨介紹，CMT屬于遺傳性周圍神經(jīng)病，大部分患者在10歲前發(fā)病，少數(shù)患者在成年發(fā)病，病程進(jìn)展緩慢。CMT的主要臨床表現(xiàn)為以下肢遠(yuǎn)端為主，逐漸向近端發(fā)展的肢體肌肉萎縮、無力及感覺喪失。常見臨床表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)能力不如同齡人，跑步困難，容易扭腳，足下垂，小腿腓腸肌萎縮形似“鶴腿”。肌肉萎縮首先從患者的足內(nèi)側(cè)肌肉開始，然后依次累及小腿肌肉、大腿下1/3肌肉及手部肌肉，最后影響前臂肌肉。行走困難是患者的最初表現(xiàn)。
  “周圍神經(jīng)病病因復(fù)雜，當(dāng)緩慢出現(xiàn)肢體麻木無力時(shí)，需要鑒別多種病因，比如營養(yǎng)、代謝、感染、免疫、中毒、腫瘤、遺傳等因素。”胡玨指出：神經(jīng)肌電圖檢查對(duì)各種周圍神經(jīng)病包括各種周圍神經(jīng)損傷、卡壓等以及頸椎/臂叢、腰骶神經(jīng)根或神經(jīng)叢病變、神經(jīng)肌肉接頭和肌病、脊髓前角細(xì)胞性疾病比如運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病等疾病的診斷和鑒別具有極高的診斷價(jià)值。這類患者通過肌電圖檢查可以發(fā)現(xiàn)臨床和亞臨床的病變，并從電生理的角度幫助臨床醫(yī)生進(jìn)一步精準(zhǔn)定位，甚至定性診斷。

供稿丨神經(jīng)內(nèi)科 王娟
一審丨神經(jīng)內(nèi)科 王振
二審丨宣傳部 李晶
三審丨宣傳部 周陽