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    你知道什么是“月亮孩子”“蝴蝶寶寶”嗎？你應該聽說過“血友病”吧？其實它們都屬于“罕見病”。目前全球已確認的罕見病多達6000余種，并且以每年250-280種的速度在遞增。世界人口基數如此龐大，罕見病其實并不“罕見”。2022年2月28日是第15個世界罕見病日，我院分別進行了社區講座與科普直播。
    2月28日，我院內分泌科的副主任醫師王菁進行了主題為“綻放生命色彩”的罕見病科普直播。

    在直播中，王菁向觀眾們詳細介紹了世界罕見病日的由來以及罕見病的相關信息，以及目前國內對于罕見病的診治工作進展。我院作為湖南省第一批加入“全國罕見病診療協作網”的醫療單位，承擔了21-羥化酶缺乏癥等4類疾病的篩查診療工作。內分泌科全體醫務人員認真學習協作網相關工作制度與規范，定期召開會議組織業務培訓和學術交流，設立生長發育與性腺的亞專科門診，今后也將大力開展關于21-羥化酶缺乏癥的篩查工作。通過此次的科普直播以及借助醫聯體等方式對下級醫院和社區進行罕見病的專業知識培訓，有效提高罕見病早診、早治、早防的能力，避免患者盲目就醫，減輕患者負擔，提高患者及其家庭的生活質量及幸福感。
    3月1日，我院新生兒科主任楊琴，兒科曾津副主任醫師應邀來到雨花區婦幼保健所，為30余名婦幼專干人員授課。
    楊琴主任首先講解了先天性腎上腺皮質增生癥的臨床表現，以及該病早發現，早治療的重要性，緊接著以圖文并茂的形式向大家展示了新生兒常見病的臨床表現，讓專干們對新生兒常見病有了更直觀的了解，楊琴通過提問、解答、互動，大大地調動了在場專干的聽課熱情，活躍了課堂氣氛得到了專干們的一致贊賞。

新生兒科主任  楊琴

 
    曾津副主任醫師就遺傳罕見病萊倫氏綜合征進行講解，重點對這種罕見病的起病原因、早期識別和干預進行講解，讓各位專干對病種有了初步的認識，從兒童身高現狀、身高管理的必要性、身高偏離的篩查、矮身材治療的必要性四個方面，詳細地分析了當前矮小癥的現狀及診療方法。

兒科  曾津副主任醫師

 
    通過此次培訓，讓區婦幼專干人員有了“大學習、大提升” ，推動了罕見病診治工作規范、有序的發展，提升基層醫療機構對罕見病的識別意識和診療、管理水平，為罕見病患者提供早篩、早診、早治和方便的就診通道，扎實提高了雨花區出生缺陷防控水平，對全面提升我區兒童保健工作水平具有重要意義。

醫務部